 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Prader-Willin syndrooma
Prader-Willi syndrome. Cassidy SB, Driscoll DJ, European journal of human genetics 2009 Jan;17(1):3-13Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, CA 94143-0706, USA
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat totesivat, että Prader-Willin syndrooma (PWS) on muuttuvainen geneettinen sairaus, jonka vakiomaisimpia piirteitä ovat velttous ja heikko nielemiskyky sekä hidas painon kehitys varhaislapsuudessa ja lievä kehitysvammaisuus, sukurauhasten kehittymättömyys, muuhun perheeseen nähden lyhytkokoisuutta aiheuttava kasvuhormonin vaje, varhainen ylensyöntitaipumus ja lihavuus, erikoinen ulkonäkö sekä käyttäytymis- ja toisinaan jopa psykiatriset ongelmat. Monet vähemmän keskeiset piirteet voivat olla diagnoosin ja hoidon suunnittelun kannalta hyödyksi. PWS on esimerkki geneettisestä leimautumitumisesta. Se voi aiheutua isänpuoleisten geenien puuttumisesta kromosomialueella 15q11.2-q13, jolloin kyseessä voi olla isänpuoleinen mikrodeleetio, äidinpuoleinen uniparentaalinen disomia (molemmat osat peritty äidilta) tai leimautusmismutaaatio.
Lisätietoja:
Prader-Willin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
20.4.2009