 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Puhdas duplikaatio 1q41-qter: jatkohahmottelua trisomia 1q-oireyhtymistä
Pure duplication 1q41-qter: further delineation of trisomy 1q syndromes.
Kulikowski LD, Bellucco FT, Nogueira SI, Christofolini DM, Smith Mde A, de Mello CB, Brunoni D, Melaragno MI, American journal of medical genetics. Part A 2008 Oct 15;146A(20):2663-7
Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil
Lyhyt seloste:
Artikkelin laatijat totesivat, että useat kirjoittajat ovat yrittäneet määritellä ositaista 1q-oireyhtymää. He ovat raportoineet sellaisista piirteistä kuin kehitysvammaisuus, isopäisyys, suuret fontanellit, ulkoneva otse, leveä nenäntyvi, korkea suulaki, leukojen pienuus tai vetäytyminen, matalalle asettuneet korvat ja sydänviat. Osittaisen trisomia 1q:n määrittäminen on osoittautunut vaikeaksi, koska kromosomipoikkeama on niin harvinainen ja useimmissa tapauksissa se on yhdistynyt toisen kromosomin osittaiseen monosomiaan. Kirjoittajat kuvasivat ensimmäisenä potilaan, jolla oli puhdas osittainen 1 kromosomin pitkän haaran kahdentuminen. 10-vuotiaalla vammautuneella oli useita yllämainituja piirteitä, mm. kehitysvammaisuus. Kirjoittajat vertasivat hänen tilannettaan Williamsin oireyhtymään, koska hänellä oli verrattain hyvät sosiaaliset taidot. Häntä sanottiin myös erityisen hyväntuuliseksi.
Lisätietoja:
Makrokefalia - isopäisyys
Williamsin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
4.4.2009
