 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
X-linkittyneen
protokadheriini 19:n mutaatiot aiheuttavat naisiin rajoittuvaa
epilepsiaa ja älyllistä vammautumista
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment. Dibbens LM, Tarpey PS, Hynes K, Bayly MA, Scheffer IE, Smith R, Bomar J, Sutton E, Vandeleur L, Shoubridge C, Edkins S, Turner SJ, Stevens C, O'Meara S, Tofts C, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Halliday K, Jones D, Lee R, Madison M, Mironenko T, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Dicks E, Butler A, Menzies A, Jenkinson A, Shepherd R, Gusella JF, Afawi Z, Mazarib A, Neufeld MY, Kivity S, Lev D, Lerman-Sagie T, Korczyn AD, Derry CP, Sutherland GR, Friend K, Shaw M, Corbett M, Kim HG, Geschwind DH, Thomas P, Haan E, Ryan S, McKee S, Berkovic SF, Futreal PA, Stratton MR, Mulley JC, Gécz J; Nature genetics 2008 Jun;40(6):776-81. Epub 2008 May 11
Department of Genetic Medicine, Level 9 Rieger Building, Women's and Children's Hospital, 72 King William Road, North Adelaide, South Australia 5006, Australia. leanne.dibbens@cywhs.sa.gov.au
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että epilepsia ja naisiin
rajoittuva kehitysvammaisuus (EFMR) on X-kromosomiin
kytkeytyvä perinnöllinen oireisto. X-kromosomin
mutaatioille on ollut tavallista, että miehet vammautuvat ja
naiset esiintyvät vain sairauden kantajina. EFMR sitä
vastoin säästää miehet ja
vammauttaa naiset. Kirjoittajat tutkivat X-kromosomin 737
geeniä tunnistaen protokadheriini 19:n mutaatiota
seitsemässä EFMR-suvussa. Viisi mutaatioista johtui
ennenaikaisesta lopetuskodonista. Niistä kaksi tutkittua oli
protokadheriinin mRNA:n pistemutaatioita, jotka
näyttivät vaikuttavan kalsiumkytköksen
välityksellä aivojen toimintaan ja aiheuttavan
epilepsiaa sekä kehitysvammaisuutta.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja
kehitysvammaisuus lehdissä
9.10.2008