 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Primaari hypogonadismi, osittainen kaljuus ja Mullerin tiehyeen vajaakasvuisuus; raportti kolmannesta suvusta
Primary hypogonadism, partial alopecia, and Mullerian hypoplasia: report of a third family and review. Tatar A, Ocak Z, Tatar A, Yesilyurt A, Borekci B, Oztas S, Am J Med Genet A. 2009 Feb 1;149A(3):501-4
Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ataturk University, Erzurum, Turkey
Abstrakti:
Kahdella sisaruksella oli ihon osittainen kaljuus, primaari aivolisäkesyntyinen sukuelinten kehittymättömyys ja Mullerin tiehyeen vajaakasvuisuus, lievä kehitysvammaisuus, pienipäisyys, litteä takaraivo, vähäiset kulmakarvat, rintakudoksen puuttuminen, munasarjojen puuttuminen, lievä tai keskitasoinen kyttyräselkä, ohut ylähuuli ja toisella molemmanpuoleinen kuulojohdinperäinen kuurous. He olivat turkkilaisen serkusvanhempien lapsia. Kliininen kuvio oli samanlainen kuin kahdella Al-Awadin ja kumppanien (1985, Am J Med Genet 22:619-622) ja Megarbanen ja kumppanien (2003, Am J Med Genet Part A 119A:214-217) kuvaamalla henkilöllä. Kirjoittivat pitivät oireistoa autosomaalisesti peittyvästi periytyvänä. Sen saattoi aiheuttaa perustaja-mutaatio (founder mutation).
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
18.3.2009
