 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Suuri neutraalien aminpohappojen täydennys fenyyliketonuriapotilailla
Large neutral amino acids supplementation in phenylketonuric patients. Rocha JC, Martel F. - Journal of inherited metabolic disease 2009 May 13
Center of Medical Genetics Jacinto Magalhães - INSA, Porto, Portugal
Lyhyt seloste:
Fenyyliketonuria on aminohappoaineenvaihdunnan syntymävika (inborn error of amino acid metabolism), joka aiheuttaa vaikean kehitysvammaisuuden ilman varhaista ja asianmukaista hoitoa. Perinteinen hoito koostuu fenyylialaniininiukasta ruokavaliosta, jota on tavallisesti vaikea ylläpitää läpi nuoruuden ja aikuisuuden, mikä voi johtaa epämieluisiin veren fenyylialaniinin tasoihin ja hermostomyrkytykseen. Kirjoittajien mukaan suurien neutraalien aminohappojen (large neutral aminoacids) käyttö potilailla oli tuottanut mielenkiintoisia tuloksia. Hoito pienensi veren fenyylialaniinipoisuutta, minkä katsottiin voivan muodostua potilaiden kannalta merkittäväksi voitoksi, vaikka hoitomuodon pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä ollutkaan riittävästi tutkittu.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
PKU (Phenylketonuria)
21.5.2009
