Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
An eighteen-year study on phenylketonuria - Yu WM, Xu L, Li XW, He C, Shen M, Zhang ZX, Jin YY, Zhou ZS, Qiao F - Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao 2003 Apr;25(2):218-22
Department of Genetic and Metabolic Disease, China-Japan Friendship Hospital, China-Japan Friendship Institute of Clinical Medical Science, Beijing 100029, China
Abstrakti:
Pekingin China-Japan Friendship-sairaalassa suoritettiin tutkimus fenyyliketonuriasta (PKU).
Siihen osallistui 603 potilasta vuosina 1984-2002. Heistä 136 diagnosoitiin
vastasyntyneiden seulonnassa ja hoito käynnistyi 3 kuukauden sisällä.
Potilaista 195 pääsi hoitoon 3-12 kuukauden ikäisinä. Muut 272 PKU-lasta
diagnosoitiin yli 1-vuotiaina. Kaikilla myöhään hoitoon päässeillä
esiintyi PKU-taudille tyypillisiä oireita, 467 lasta oli kehitysvammaisia ja
119 kärsi epilepsiakohtauksista.
Kaikkien varhain alkaneen vähän fenyylialaniinia sisältävän ruokavalion
avulla hoidettujen lapsien fyysinen ja henkinen kehitys oli normaalia.
Myöhään aloitetuissa hoidoissa tilanne oli toinen. Prenataalisissa
geenitutkimuksissa PKU-raskaus saatiin selville 22 suvussa. Virtsan
proteeinikasautuma tunnistettiin 369 potilaalla. Kahdeksallatoista
pohjoiskiinalaisella tetrahydrobiopteriinia-suvulla (BH4) löydettiin 6
satunnaista geenimutaatiota. Mutaatiot nukleotideissa 259C-->T ja 286G-->A
olivat tavallisia. Kahdeksantoista BH4-potilaan hoito onnistui tyydyttävästi.
Hoitamattomilla PKU-lapsilla esiintyi runsaasti aivosähkökäyrän
poikkeavuutta. Ne olivat pääasiassa epileptisiä purkauksia osoittavia ja
osittain taustan poikkeavuuksia. Yleisin löydös oli signaalin intensiteetin
epätasainen kasvu valkoisen aivoaineen alueella. Ruokavalio vähensi
merkittävästi aivosähkökäyrän poikkeavuutta.
Perimän ja kehitysvammaisuuden suhdetta tutkittiin 29 myöhään hoitoon tulleella lapsella. Aineiston 22 potilaan genotyyppi sopi älylliseen fenotyyppiin, 7 tapauksessa ne eivät kohdanneet hyvin. Tulos viittasi siihen, että peritty geenistö vastasi hyvin klassisten PKU-potilaiden älyllistä ilmiasua.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus20.2.2005