 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Aivojen toimintahäiriö fenyyliketonuriassa: onko fenyylialaniini-myrkytys ainoa selitys?
Brain dysfunction in phenylketonuria: is phenylalanine toxicity the only possible cause? van Spronsen FJ, Hoeksma M, Reijngoud DJ, Journal of inherited metabolic disease 2009 Feb;32(1):46-51Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands
Tiivistelmä:
Fenyleeniketonuriassa kehitysvammaisuus on voitu estää ruokavaliolla kieltämällä luonnollinen proteiini ja korvaamalla se fenyylialaniiniista vapaalla aminohappoyhdisteellä. Lopputulos on ollut melkein normali, vaikka joitakin neuropsykologisia vaurioita on jäänyt jäljelle. Fenyleeniketonurialla ominaisen kognitiivisen (älyllisen) toimintahäiriön patologia on ollut toistaiseksi tuntematon, vaikkakin on selvää, että korkeat fenyylialaniinin plasmakertymät vaikuttavat suurten neutraalien aminohappojen (large neutral amino acids) veriaivoestetoimintaan (blood-brain barrier). Kirjallisuudessa on painotettu aivojen korkean fenyylialaniini-pitoisuuden merkitystä kehitysvammaisuuden aiheuttajana. Fenyylialaniinin on todettu häitsevän eri aivo-entsyymi-jäjestelmiä. Kuitenkin fenyylialaniini-myrkytyksen lisäksi muiden suurten neutraalien aminohappojen puute aivoissa voi vaikuttaa kognitiivisten toimintojen heikkenemiseen. Aivoproteeini-synteesin todetttiin häiriintyneen fenyyliketonurian hiirimallissa, mikä saattoi johtua fenyylialaniinin korkean tason asemesta suurten neutraalien aminohappojen puutteesta. Kirjoittajat totesivat tapeen kehittää fenyleeniketonurian hoitoa ottamalla huomioon myös suurten neutraalien aminohappojen roolin aivoissa.
Lisätietoja:
PKU (Phenylketonuria)
Kehitysvammaisuus
28.3.2009