Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Muscular hypotonia, developmental retardation, speech delay
and mildly dysmorphic features: 22q13 deletion syndrome
(Phelan-McDermid Syndrome) as an important differential diagnosis.
Strenge S, Froster UG, Kujat A, Bernhard M, Merkenschlager A. Klinische
Pädiatrie 2008 Sep-Oct;220(5):318-20
Abstrakti:
Kirjoittajat halusivat selvittää kehityksen ja puheen viivästymisen merkitystä pediatriassa. He esittelivät 22q13 deletio-oireyhtymän
(Phelan-McDermidin syndrooma) kliinisen ilmiasun ja diagnostiset
vaihtoehdot. He raportoivat naispotilaasta, jolla oli lihasvelttous,
hän oli pitkä, kasvoissa vähäistä poikkeavuutta, viivästynyt motorinen
ja henkinen kehitys sekä vaikea puheen viivästyminen. Kromosomitutkimus
osoitti deleetion 22. kromosomissa. Kirjoittajien johtopäätös oli, että
lihasvelttous ja kehitysviive ovat monille oireyhtymille tyypillisiä
epätäsmällisiä löydöksiä, mutta niiden yhdistyminen vaikeaan puheen
viivästymiseen ja normaaliin tai nopeaan kasvunopeuteen saattaa viitata
22q13 deletio-oireyhtymään ja edellyttää geneettistä tutkimusta.
Linkkejä: