 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Raportti kahdesta lyhytkasvuisesta, pienipäisestä, kehitysvammaisesta veljeksestä ja heidän retinoskiisistaan - Uusi kehitysvammaoireyhtymä?
Report of two brothers with short stature, microcephaly, mental retardation, and retinoschisis-A new mental retardation syndrome? Phadke SR, Sharda S, Urquhart J, Jenkinson E, Chawala S, Trump D - Am J Med Genet A. 2010 Dec 10
Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India
Lyhyt kuvaus:
X-kromosomin
geenien osallisuus kehitysvammaisuuden aiheuttajana on ollut pitkään tiedossa. X-kromosomiin liittyvät kehitysvamma-
fenotyypit on jaettu epäsyndromaattisiin (epäoireyhtymättömiin) ja syndromaattisiin ilmenemismuotoihin. Syndromaattisia muotoja (XLMR) tunnettiin yli 140, ja niistä puolella oli tunnistettu vammauttava geeninimutaatio.
Kirjoittajat kertoivat kahdesta veljeksestä, jotka olivat lyhytkasvuisia, pienipäisiä, vaikeasti kehitysvammaisia ja heillä oli myös retinoskiisi (silmän verkkokalvon kerrosten osittainen irtoaminen toisistaan).
Karyotyyppi-analyysin ja aivokuvantamisen tulokset olivat normaalit. Silmänpohjan tutkimus osoitti vaihtelevantasoisen retinoskiisin veljeksillä.
Kirjoittajien mukaan X-kromosomiin liittyvä retinoskiisi on verkkokalvon
dystrofia, jonka aiheuttaa RS1-geenin mutaatio kromosomipaikassa Xp22.1. Se johtaa miehillä verkkokalvon hermon halkeamiseen ja heikentää näöntarkkuutta. Aiemmin ei ollut raportoitu X-linkittyneestä kehitysvammaisuudesta ja retinoskiisista, vaikka XLMR ja lyhytkasvuisuus olikin osattu yhdistää lokuksen Xp22.1.
Sekvensointi (jaksottaminen) ja mikrosiruanalyysi eivät näyttäneet RS1-geenin muutoksia tai kopiomäärän muuttumista alueella.
Genotyypin analysointi ei viitannut sekään kromosomialueelle Xp22.1. Havainnot retinoskiisista ja kehitysvammaisuudesta veljeksillä viittasivat uuteen, todennäköisesti X-linkittyneeseen, kehitysvammaoireyhtymäään.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
X-kromosomin kehitysvammat
12.12.2010
