Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Familial Williams-Beuren syndrome, Ounap K, Laidre P, Bartsch O, Rein R,
Lipping-Sitska M, American Journal of Medical Genetics 1998 Dec 28;80(5):491-3
Medical Genetics Center, Tartu University Children's Hospital, Estonia.
Abstrakti:
Williams-Beurenin syndrooma (WBS) ilmenee satunnaisesti. Äskettäin oli
kuitenkin kuvattu neljä perinnöllistä
tapausta. Virolaiskirjoittajat kertoivat äidistä ja pojasta, joilla oli
tyypillinen WBS. Pojan diagnoosi varmistettiin FISH-analyysillä (molecular cytogenetic analysis fluorescence in situ
hybridization). Hänellä oli perimäaineen häviämä 7. kromosomissa
(7q11.23) ELN-geenipaikassa. Äiti oli diagnosoitu sen jälkeen kun WBS oli
tunnistettu hänen pojallaan. FISH-testi jäi tekemättä kuolemantapauksen
vuoksi. Äidillä ja pojalla havaittiin kaksi WBS:n kannalta epätavallista
piirrettä; toispuolinen munuaisen vajaakasvuisuus äidillä ja puolinikama
pojalla (a hemivertebra at L5 in the son).
Linkkejä: