 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Epilepsia ja trimethylaminuria: Uusi tapausseloste ja kirjallisuuskatsaus
Epilepsy and trimethylaminuria: A new case report and literature review - Pellicciari A, Posar A, Cremonini MA, Parmeggiani A. - Brain Dev. 2010 Oct 20
Child Neurology and Psychiatry Unit, Department of Neurological Sciences, University of Bologna, Italy
Lyhyt kuvaus:
Trimethylaminuria on aineenvaihdunnan häiriö, jolle on ominaista trimetyyliamiinin liiallinen muodostuminen kehon eritteisiin, mikä aiheuttaa erittäin epämiellyttävän kuolleen kalan hajun. Kirjallisuudessa oli raportoitu vain kahdesti trimethylaminurian ja epilepsian samanaikaisesta esiintymisestä.
Kirjoittajat kuvasivat kolmannen potilaan. Hänellä oli ollut 7-vuotiaasta lähtien fokaalisia (paikallisalkuisia) epilepsiakohtauksia, yöllisiä pahoinvointijaksoja, oksentelua, levottomuutta ja päänsärkyä.
EEG osoitti pesäkkeistä puuskittaista poikkeavuutta oikeanpuoleisella ohimo-päälaki-takaraivon alueella. Levetirasetaami-nimisen lääkkeen antaminen pysäytti kouristuskohtaukset.
Kirjoittajien potilaalla oli oppimisvaikeuksia huolimatta normaali älykkyysosamäärä (ÄO), kun taas toinen kuvattu potilas oli lievän kehitysvammaisuuden ja rajatilatasoisuuden välimaastossa.
Lisätietoja:
Epilepsia
Älykkyysosamäärä
12.1.2011
