Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
A new autosomal recessive disorder of bilateral
frontotemporal pachygyria without microcephaly: Report of a case and
review of literature. Phadke SR, Girisha KM, Phadke RV: Neurology India
2007 Mar;55(1):57-60
Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences
Abstrakti:
Leveäpomuisuus on
hermoston vellushäiriö. Kirjoittajat raportoivat
intialaisesta suvusta, jonka neljällä sisaruksella oli
kehitysviive, vähän kohtauksia, normaali
päänkoko ja lievästä keskitasoiseen vaihteleva
kehitysvammaisuus. Kahdella oli molemminpuolista symmetrista
etuohimolohkojen leveäpoimuisuutta. Vammautuneet olivat kumpaakin
sukupuolta ja heidän vanhempansa olivat normaaleja, mikä
viittasi autosomaaliseen peittyvään periytyvyyteen.
Kirjoittajat uskoivat löytäneensä uuden sairauden.
Kirjoituksessa käytiin läpi vastaavista tapauksista kertovaa
kirjallisuutta.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus9.2.2007