 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Wolcott-Rallisonin oireyhtymä kahdessa eri suvussa saman mutaation (EIF2AK3-W522X) aiheuttamana
Wolcott-Rallison syndrome due to the same mutation (W522X) in EIF2AK3 in two unrelated families and review of the literature - Ozbek MN, Senée V, Aydemir S, Kotan LD, Mungan NO, Yuksel B, Julier C, Topaloglu AK - Pediatric Diabetes 2010 Feb 25
Cukurova University, Pediatric Endocrinology and Metabolism, Balcali, Adana, Turkey
Lyhyt seloste:
Wolcott-Rallison oireyhtymä on harvinainen autosomisesti resessiivinen sairaus, jolle on ominaista aikaisin lapsuudessa puhkevava diabetes mellitus ja erilaisia monen elinjärjestelmän kliinisiä ilmenemismuotoja. Kirjoittajat esittelivät kahden eri turkkilaissuvun kuusi potilasta, joilla oli samaperintäinen geenin (EIF2AK3-W522X) mutaatio (homozygous mutation). Potilaita verrattiin aiemmin kirjallisuudessa kuvattuun 34:än potilaaseen. Kaikilla oli ollut ensin insuliiniriippuvainen (insulin dependent) diabetes mellitus keskimäärin kahden kuukauden ikäisenä. Kaikilla oli ollut luuston kasvuhäriö tai sen varhaismerkkejä sekä hidastunut kasvu. Monilla oli raportoitu kehitysviiveestä, kehitysvammaisuudesta ja oppimisvaikeuksista. Epänormaalista kehityksestä ei ollut mainintoja ennen 30 kuukauden ikää. Maksavian äkillisestä puhkeamisesta oli kerrottu 23:ssa tapauksessa, viidellätoista oli esiintynyt sen jälkeen myös munuaisten vajaatoimintaa. Haiman vajaatoimintaa (exocrine pancreatic deficiency) oli ollut neljällä, kilpirauhasen vajaatoimintaa kuudella ja neutropeniaa (valkosolujen puutetta) neljällä. Sairauden fenotyyppiä (ilmiasua) pidettiin varsin vaihtelevana.
Lisätietoja:
Diabetes
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
Tietoa perinnöllisyydestä
Wolcott-Rallisonin oireyhtymä
24.3.2010
