 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
STXBP1-mutaatiot aiheuttavat sekä Ohtaran että Westin oireyhtymän - japanilaiskohortin tutkimustulos
STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome--result of Japanese cohort study - Otsuka M, Oguni H, Liang JS, Ikeda H, Imai K, Hirasawa K, Imai K, Tachikawa E, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T. - Epilepsia. 2010 Dec;51(12):2449-52
Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Shinjuku-ku, Tokyo, Japan
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat suorittivat STXBP1-geenin mutaatio-analyysin 86 japanilaiselle, joilla oli erilaisia epilepsiatyyppjä, mukaanlukien 10 Ohtaharan syndroomaa, 43 Westin oireyhtymää, 2 Lennox-Gastautin oireistoa, 12 oireellista yleistynyttä epilepsiaa, 14 oireellista osittaista epilepsiaa ja 5 määrittämätöntä epilepsiatyyppiä. Kaikilla tuntemattoman etiologian omaavilla potilailla oli negatiiviset löydökset ARX- ja CDKL5-mutaatioista. Kahdelta potilaalta löytyi sekä Ohtaharan että Westin oireyhtymä ja STXBP1-geenin mutaatio kromosomipaikassa 9q34.1. Jäljellejääneille 84:llä todettiin uusi (de novo) tai deletoitunut STXBP1-mutaatio. Tämä oli kirjoittajien mukaan ensimmäinen tapaustutkimusraportti, joka osoitti STXBP1-mutaatioiden aiheuttaneen Westin oireyhtymän, minkä vuoksi STXBP1-analyysit haluttiin liitettäväksi oireiston etiologiseen selvittelyyn.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kromosomit ja geenit
Lennox-Gastautin oireyhtymä
Mutaatiot
Ohtaharan oireyhtymä
Westin oireyhtymä
4.4.2011
