 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Osittainen trisomia 15 (q24-qter)
Partial trisomy 15 (q24-qter). Francois Manson, www.TheFetus.net 2008
Fécamp, France
Tiivistelmä:
Kirjoittaja totesi, että osittainen trisomia 15q24-15qter on erittäin harvinainen kromosomipoikkeama. Siitä on raportoitu vain muutamia kertoja. Kehitysvamman lisäksi yleisimmät erityispiirteet ovat olleet pitkä ylähuuli, ahdaskalloisuus (craniostenosis), pitkä ylähuulivako, korkea suulaki, pieni leuka (micrognathia), lyhyt niska, skolioosi, rintakehäseinämän epämuodostumia (chest wall deformities), ohuet raajat, epänormaalit sormet ja varpaat, velttous, kouristuskohtauksia, synnynnäisiä sydänvikoja ja poikkeavat sukuelimet, munuaiset ja korvat sekä ylikasvu.
Lisätietoja:
Trisomia 15
Skolioosi
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
3.4.2009
