 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Vaikea kehitysvammaisuus, kouristukset ja hypotonia MEF2C-deleetioiden aiheuttamana
Severe mental retardation, seizures, and hypotonia due to deletions of MEF2C - Nowakowska BA, Obersztyn E, Szymanska K, Bekiesinska-Figatowska M, Xia Z, Ricks CB, Bocian E, Stockton DW, Szczaluba K, Nawara M, Patel A, Scott DA, Cheung SW, Bohan TP, Stankiewicz P - American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics - 2010 Mar 23
Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland
Lyhyt kuvaus:
Kirjoituksessa esiteltiin meljä potilasta, joilla oli todettu päällekkäiset deleetiot geenipaikassa 5q14.3. Yhdellä oli ollut kolmen ensimmäisen eksonin (koodaava geenijakso) alueelle ulottuva deleetio. Potilas oli 3-vuotias ja hänellä oli vaikea psykomotorinen kehitysviive, jaksottaista vapinaa ja epänormaali motoriikka, mihin liittyi yläraajojen peilimäinen liikuttelu, velttous, poikkeava EEG, epilepsia, puheen puuttuminen, autististinen käyttäytyminen, hampaiden narskuttelu ja lieviä epämuodostumia. Aivojen MRI-tutkimus osoitti aivokurkiaisen lievää ohentumista ja valkean aineen vähenemistä takaraivolohkolla. Toisella MEF2C-deletoituneella lapsella oli vaikea kehitysviive, velttous ja kouristuksia sekä lisäksi TMEM161B-geenin deleetio. Kolmannella potilaalla oli epilepsia, velttoutta, aivokurkiaisen ohentuminen ja kehitysviive sekä MEF2C:n että viiden muun geenin uusi deleetio. Neljännellä lapsella oli uusi MEF2C:n ja viiden muun geenin deleetio sekä vartalon velttous, vaikeita kouristuksia, syvä kehitysvammaisuus ja aivokurkiaisen lyhentyminen. Deleetiot viittasivat siihen, että MEF2C:n toisen geenivarren puutteellisuus (haploinsufficiency on MEF2C) aiheuttaa vaikeaa kehitysvammaisuutta, kouristuksia ja velttoutta. Kirjoittajien mukaan eksoni-kohdistetu vertaileva genominen hybridisaatio CGH (exon-targeted oligo array CGH) oli tehokas tapa tunnistaa eksonien kopioiden muunnelmia.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Mutaatiot
27.3.2010
