Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and
severe neurological involvement including infantile spasms. Lev D, Weigl Y,
Hasan M, Gak E, Davidovich M, Vinkler C, Leshinsky-Silver E, Lerman-Sagie T,
Watemberg N; American journal of medical genetics. Part A 2007 Mar 2
Institute of Medical Genetics, Wolfson Medical Center, Holon, Israel.
Abstrakti:
Norrien tauti (Norrie disease eli ND) on harvinainen X-kromosomin
välityksellä peittyvästi periytyvä sairaus, jota luonnehtii synnynnäinen
sokeus sekä joissakin tapauksissa kehitysvammaisuus ja kuurous. Muut neurologiset
komplikaatiot, kuten epilepsia, ovat harvinaisia. Kirjoittajat raportoivat
uudesta mutaatiosta ND-potilaalla, joka oli syvästi kehitysvammainen. Potilas
diagnosoitiin 6 kk:n ikäisenä, koska hän oli synnynnäisesti sokea.
Infantiilispasmit (pieniä motorisia epilepsiakohtauksia) alkoivat 8 kk:n
iässä. Ne diagnosoitiin 11 kk:n iässä hypsarrhythmiaksi
(aivosähkötoiminnan häiriö). Äidin ja lapsen NDP-geenin mutaatio-analyysi
osoitti uuden pistemutaation kohdassa c.134T > A johtaen aminohapon
muutokseen codonissa V45E. Kirjoittajien mukaan vastaavaa vaikeaa neurologista
kehityshäiriötä ei ollut aiemmin esiintynyt ND-potilailla. Fenotyypin
vaikeusaste saattoi viitata NDP-geenin tämän sijainnin funktionaaliseen
merkittävyyteen.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
24.3.2007