 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Epilepsia Rettin oireyhtymässä - Kansallisen Rett-keskuksen kokemuksia
Epilepsy in Rett syndrome---the experience of a National Rett Center - Nissenkorn A, Gak E, Vecsler M, Reznik H, Menascu S, Ben Zeev B - Epilepsia 2010 Jul;51(7):1252-8
Pediatric Neurology Unit, Safra Children Hospital, Tel Ha Shomer, Israel
Lyhyt kuvaus:
Rettin oireyhtymä (RTT)on X-
kromosomiin dominantisti kykeytynyt hermoston häiriö, joka johtuu mutaatioista metyyli-CpG:tä sitovan
proteiinin 2 (MECP2)
geenistä. Sen oireita ovat olleet pienipäisyys, autistinen regressio (taantuma), käsien käytön menettäminen ja
stereotypiat. Epilepsia oli ollut yleistä ja sen oli todettu
korreloivan mutaation tyyppiin, sairauden yleiseen vaikeusasteeseen ja BDNF-geenin (Brain-derived neurotrophic factor; vaikuttaa mm. mielialaan) muunnoksiin.
Kirjoittajat suorittivat
retrospektiivisen katsauksen kartoituksiin ja EEG-tutkimuksiin 97 RTT-potilaalla. Seitsemänkymmenelläkahdella prosentilla potilaista oli ollut keskimäärin kolmen vuoden iässä epilepsia.
Potilaat jaettiin kolmeen ryhmään: kuuteen, joilla oli varhain puhjennut epilepsia (ikä 0-1 vuotta), neljäänkymmeneenkahteen, joilla epilepsia oli alkanut 1-5-vuoden tienoilla) ja kahteenkymmeneen myöhemmin epilepsian saaneeseen. Varhaisimpaan epilepsiaan liittyi kohtausten vaikeus ja sen jälkeen ilmennyt tyypillinen RTT-oireisto, kaikilla oli MECP2-mutaatio. Varhaisin epilepsia- ja myöhäisin epilepsiaryhmä olivat Rett-oireisiin nähden samankaltaisia, mutta kohtaukset olivat paremmin hallinnassa toisessa ryhmässä.
Epilepsian puhkeamisen ajankohta tai vakavuus ei korreloinut MECP2-mutaation tyypin kanssa. BDNF-polymorfismi (muunnoskirjo) sensijaan korreloi varhaisimpien kouristuskohtauksien kanssa. Kirjoittajien mukaan epilepsia vaikutti alkavan varhemmin kuin oli luultu, usein taantumisvaiheen aikana. Varhaisen alkamisiän katsottiin ennustavan ankarampia kohtauksia. Tutkimus oli osoittanut, että ESES (electrical status epilepticus in sleep) eli unenaikainen sähköinen epilepsia-status on yleinen varhain alkavassa epilepsiassa.
Lisätietoja:
Autismi
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Rettin oireyhtymä
10.1.2011
