 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
X-linkittynyt katarakti ja Nance-Horanin oireyhtymä ovat alleelisia sairauksia
X-linked Cataract and Nance-Horan Syndrome are Allelic Disorders. Coccia M, Brooks SP, Webb TR, Christodoulou K, Wozniak IO, Murday V, Balicki M, Yee HA, Wangensteen T, Riise R, Saggar AK, Park SM, Kanuga N, Francis PJ, Maher ER, Moore AT, Russell-Eggitt IM, Hardcastle AJ - Human molecular genetics 2009 May 4UCL Institute of Ophthalmology, London, UK
Lyhyt seloste:
Nance-Horanin oireyhtymä on X-kromosomiin linkittynyt kehityshäiriö, jonka tuntomerkkejä ovat synnäinen silmälinssin samentuma (cataract), poikkeavat kasvonpiirteet ja joissakin tapauksessa kehitysvammaisuus. Potilailla on tunnistetu NHS-geenin mutaatioita. Kirjoittajat olivat kartoittaneet X-linkittyneen synnäisen silmälinssin samentuman suvussa, johon liittyi mutaatio kromosomialueella Xp22.13, joka sisältää NHS-geenin lokuksen, mutta NHS-geenistä mutaatiota ei ollut löydetty. Kahdessa muussa synnäistä silmälinssin samentumaa potevassa suvussa esiintyi uusia variaatioita: kahdentuma-kolmoisesiintymä ja geenin sisäinen deleetio viitaten NHS-geenin vaihtoehtoiseen transkriptionaalinen säätelyyn. Kirjoittajat toivat esille myös seitsemän Nance-Horan-sukua, joilla esiintyi neljä uutta mutaatiota ja neljä laajaa lähes koko NHS-geenin kattavaa deleetiota. Kirjoittajat totesivat NHS-geenin erilaisten mutaatioiden johtavan erilaisiin sairauksiin. X-linkittynyttä kataraktia ja Nance-Horaninin oireyhtymä pidettiin siten toistensa alleeleina (vastingeenisairauksina).
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Nance-Horanin oireyhtymä
Mutaatiot
X-kromosomin kehitysvammat
4.6.2009