 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Aikuisiän neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi
Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis - Gdynia HJ, Sperfeld AD, Ludolph AC - Der Nervenarzt 2006 Dec 20
Rehabilitationskrankenhaus, Neurologische Universitatsklinik , 8908, Oberer
Eselsberg 45, Ulm, Deutschland
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että neuronaalinen
seroidi-lipofuskinoosi on kirjava ryhmä hermostoa etenevästi rappeuttavia
geneettisiä sairauksia. Parantavia hoitostrategioita ei tunneta. Kyse on
enimmäkseen lapsuuden sairauksista, aikuisena puhkeavat muodot ovat ovat
harvinaisia ja heikosti kuvailtuja. Klassinen aikuismuoto on CLN4 (Kufsin
tauti), joista tunnetaan autosomaalisesti sekä vallitsevasti että peittyvästi
periytyvä muoto. Lisäksi klassinen
lapsuuden muoto, CLN1, jonka aiheuttaa palmityyli-proteiinitioesteraasi
entsyymin häiriö, voi tulla esiin aikuisena. Aikuisiän neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
ovat monikasvoisia tauteja. Niiden kliininen kuva koostuu pääasiassa
etenevästä dementiasta, epilepsiakohtauksista
ja ekstrapyramidaalisista motorisista oireista. Toisin kuin lapsuuden muodoissa
sokeutuminen on epätavallinen piirre. Sitä ilmenee vain CLN1-aikuisilla, mutta
ei CLN4-aikuisilla, mikä voi olla kliinisen erotusdiagnostiikan kannalta
hyödyllinen tieto.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
10.4.2007