Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Autosomal recessive microcephaly with neonatal myoclonic seizures: clinical
and MRI findings, Straussberg R, Kornreich L, Harel L, Varsano I, American
journal of medical genetics 1998 Nov 2;80(2):136-9
Department of Pediatrics C, Schneider Children's Medical Center of Israel,
Petach Tikvah, Israel
Abstrakti:
Kirjoittajat kuvasivat palestiinalaista alkuperää olevan sukulaisvanhempien
lapsen. Lapsella oli vaikea pienipäisyys, myokloonisia
epilepsikohtauksia
(lihasnykäyksiä), hypsarytmia (aivokuoren korkeat epäsäännölliset
aallot aivosähkökäyrässä), jäykkyyttä ja hän oli syvästi kehitysvammainen.
Samanlaisesta tapauksesta oli raportoitu toisessa palestiinalaisessa perheessä,
jossa vanhemmat eivät olleet sukua keskenään, mikä viittasi siten
mahdolliseen endeemiseen (alueelliseen) tilanteeseen. Oireyhtymä muistutti Tolmien
kumppaneineen v. 1987 kuvaamaa oireistoa (Microcephaly: genetic counselling
and antenatal diagnosis after the birth of an affected child, Am J Med Genet
27:583-594). Kirjoittajien mukaan kehityshäiriöstä oli raportoitu vain 4
kertaa. Aikaisemmin ei ollut kuitenkaan raportoitu
magneettikuvauslöydöksistä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus21.3.2005