 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mowat-Wilsonin oireyhtymä: kasvonpiirteiden muuttuminen iän myötä: tutkimus 19 italialaisesta potilaasta ja katsaus
kirjallisuuteen
Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D,
Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R,
De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M,
Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G, Am J Med Genet A. 2009 Feb 1;149A(3):417-26
Clinical Genetics Unit, Obstetric and Pediatric Department, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia, Italy
Tiivistelmä:
Mowat-Wilsonin oireyhtymä on geneettinen tilanne. Sen aiheuttaa ZEB2-geenin mutaatio tai deleetio ja sitä luonnehtivat erityiset kasvonpiirteet, keskitasoisesta vaikeaan vaihteleva kehitysvammaisuus, epilepsia, Hirschsprungin tauti ja monet synnynnäiset epämuodostumat, mm. sukuelinten poikkeavuudet (erityisesti siittimen alahalkio miehillä), synnynnäiset sydänviat, aivokurkiaisen puuttuminen ja silmäviat. Sitten Mowatin ja kumppanien [Mowat et al. (1998); J Med Genet 35:617-623], oli todettu 179 potilasta, joilla oli ZEB2:n mutaatioita, deleetioita tai sytogeneettisiä poikkeavuuksia. Vammautuneet olivat olleet pääasiassa Euroopasta, Australiasta ja Yhdysvalloista. Geneettiset viat käsittivät kromosomialueen 2q21-q23 mikrodeleetioita (tai erilaisia kromosomin uudelleenjärjestymisiä) muutamilla potilailla, ZEB2-mutaatioita kuitenkin useimmiten. Kirjoittajat raportoivat 19 italialaisesta potilaasta, jotka oli diagnosoitu viimeisen viiden vuoden aikana. Päätarkoituksena oli tarkastella potilaiden ulkoisten piirteiden muuttumista iän mukaan.
Kaikilla potilailla oli kehitysvammaisuus, 13 oli vaikeasti ja 5 keskitasoisesti vammautuneita (2-kuukautinen potilas jäi
arvioinnin ulkopuolelle), ja kaikilla oli erityiset kasvonpiirteensä. Jotkut kasvonpiirteet muuttuivat iän myötä. Lapsuudessa
kulmakarvat olivat suuret, sisäänpäin etäiset. Korvanipukat olivat kohoavat. Kallo oli pyöreä ja vajaa karvoitus hienoa, niskassa oli liikaa ihoa ja kaulan etupuioli oli pöhöttönyt. Kasvot olivat neliömäiset, otsa oli korkea ja kohoava, silmät olivat laajat ja syvälle asettuneet. Silmien sisänurkissa oli ihopoimut (epicanthic folds), ja lisäksi esiintyi hypertelorismia (etäiset silmät), telekantusta (etäiset silmäkuopat) ja karsastusta. Nenän tyvi oli leveä ja nenänpää pyöreä, nenän väliseinä (columella) silmiinpistävä, suu avonainen ja ylähuuli M-kirjaimen muotoinen sekä leuka kolmion muotoinen. Lisäksi lapset hymyilivät usein.
Vanhempien lasten kasvot vaikuttivat pitkänomaisemmilta ja leuka tuntui ulkonevalta. Kulmakarvat tulivat tuuheammiksi ja niiden
keskelle jäi pitkähkö väli. Nenänpää piteni ja nenän profiili muuttui kuperammaksi. Aikuisena nenänpää roikkui ylähuulivaon
päällä, leuan eteentyöntyminen (prognathism) teki kasvot entistä pitkulaisemmiksi.
Kirjoittajat uskoivat, että Mowat-Wilsonin oireyhtymän esiintyvyyttä oli aliarvioitu.
Lisätietoja:
Mowat-Wilsonin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
24.3.2009
