 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mowat-Wilsonin oireyhtymä
Mowat-Wilson syndrome. Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M, Journal of medical genetics 2003 May;40(5):305-10
Department of Medical Genetics, The Sydney Children's Hospital, University of New South Wales, Sydney, NSW 2031, Australia
Abstrakti:
Mowat-Wilsonin syndrooma (MWS) on monimuotoinen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jonka Mowat ja kumppanit kuvasivat ensimmäisinä v. 1998. Kirjoittamishetkeen mennessä oli raportoitu yli 45 tapauksesta. Kaikilla oli todettu epämuodostumia, jotka liittyivät kehitysvammaisuuteen ja melkein aina myös pienipäisyyteen ja epilepsikohtauksiin. Synnynnäiset poikkeavuudet, mukaanlukien Hirschsprungin tauti, synnynnnäinen sydänvika, siittimen alahalkio, sukuelinten poikkeavuudet, aivokurkiaisen puuttuminen ja lyhytkokoisuus ovat olleet tavallisia oireita. Oireyhtymän aiheuttaa kantajan ZFHX1B (SIP1)-geenin deleetio tai aminohappovirheen aiheuttava mutaatio kromosomissa 2q22.
Lisätietoja:
Mowat-Wilsonin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
18.3.2009
