 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mulvihill-Smithin oireyhtymän aikuisiän fenotyyppi
Case report: Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome. Yagihashi T, Kato M, Izumi K, Kosaki R, Yago K, Tsubota K, Sato Y, Okubo M, Watanabe G, Takahashi T, Kosaki K, Am J Med Genet A. 2009 Feb 11
Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan
Abstrakti:
Kirjoittajien mukaan Mulvihill-Smithin oireyhtymää luonnehtii ennenaikainen vanheneminen, pigmentoituneet luomet, vähentynyt kasvojen ihonalainen rasvakerros, pienipäisyys, lyhytkokoisuus. kehitysvammaisuus ja toistuvat infektiot. Kirjoittavat kertoivat 28-vuotiaasta naisesta, jolla oli haiman pseudopapillaarinen kystinen kasvain 17-vuotiaana. Hän kärsi vaikeasta unettomuudesta, johon liiyyi unikehrän (sleep spindles) ja K-kompleksin katoaminen (uniaaltojärjestelmä), jatkuva lihasjänteys ja unen hitaan aallon puuttuminen. Kliiniset ja neurofysiologiset tutkimukset sopivat "agrypnia excitata"-unihäiriöön, joka johtuu limbisestä hermojärjestelmästä. Ne viittasivat dosomediaalisen talamuksen toiminnalliseen ja rakenteelliseen poikkeavuuteen. Saavutettujen kognitiivisten taitojen nopea menettäminen viittasi dementiaan. Kirjoittajat katsoivat, että varhainen kasvain, unihäiriö ja älyllisen tason heikkeneminen olivat Mulvihill-Smithin oireyhtymän aikuisiän ilmenemismuotoja.
Lisätietoja:
Mulvihill-Smithin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Pienipäisyys
24.2.2009
