Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mental retardation, hypotrichosis and syndactyly: a new entity? Lopes VL,
Marques-De-Faria AP, Genetic counseling (Geneva) 1996;7(1):47-51
Departamento de Genetica Medica Faculdade de Ciencias Medicas, Universidade Estadual de Campinas, SP, Brasil
Abstrakti:
Kirjoittajat kuvasivat pojalla esiintyneen oireyhtymän, jonka piirteitä
olivat kehitysvammaisuus, vähäkarvaisuus, hampaiden varhainen puhkeaminen ja
sormien yhteenkasvu. Neljän kuukauden iässä kuolleella sisarella oli ollut
todennäköisesti sama kehityshäiriö. Kirjoittajat arvelivat, että kyseessä
oli aiemmin kuvaamaton tila. He pitivät sitä autosomin (ei sukukromosomi)
kautta periytyvänä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus2.4.2005