Ykkössivu   Päähakemisto   Ajankohtaista   Kuntoutus   Sosiaaliturva   Oikeus   Oireyhtymät

Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä

Mosaiikkitrisomia 18 lievästi kehitysvammaisella ylikasvuisella pojalla

Trisomy 18 mosaicism in a mildly retarded boy with postnatal overgrowth, Plessis G, Le Treust M, Lemaire F, Maugard T, Cau D, Annales de genetique 1997;40(4):235-7

Service de Genetique, CHU Clemenceau, CAEN, France

Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat 6-vuotiaasta lievästi kehitysvammaisesta pojasta, jolla oli trisomia 18 44%:ssa perifeerisiä imusoluja. Hänellä oli lieviä epäspesiifejä epämuodostumia; pienipäisyys, mikropenis ja piilokivekset sekä syntymänjälkeistä liikakasvua. Mosaiikkitrisomia vahvistettiin FISH-tutkimuksella (fluorescent in situ hybridization study). Kymmenessä edellisessä raportissa 18. kromosomin mosaiikkitrisomia oli liittynyt joko normaaliin tai tätä matalampaan älykkyyteen, tämä oli ainoa, jossa oli kyse isokokoisuudesta.
Linkkejä:

Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
Trisomia 18

31.12.2005

 

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa


Palautelomake

Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki