Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34, Hampshire DJ, Ayub M, Springell K, Roberts E, Jafri H, Rashid Y, Bond J, Riley JH, Woods CG, European Journal of Human Genetics 2006 Feb 22
1Molecular Medicine Unit, University of Leeds, St James's University Hospital,
Leeds LS9 7TF, United Kingdom
Abstrakti:
Kirjoittajat kuvasivat samaa verta olevan suvun 14 henkilöä, joilla oli
keskitasoinen kehitysvamma, vartalon lihavuus, synnynnäinen silmän
verkkokalvon surkastuma ja miesten osalta pieni penis. Kirjoittajat nimittivät
peittyvästi autosomin kautta periytyväksi
arvioitua häiriötilaa MORM-syndroomaksi. Sillä näytti olevan
yhtäläisyyksiä Bardet-Biedlin ja Cohenin
oireyhtymän kanssa. Se voitiin kuitenkin erottaa niistä näkövammautumisen
iän, kasvojen ihon erityispiirteiden, ientulehduksen, pienipäisyyden,
verkkokalvojen täplien ja liikasormisuuden ja kivesten epämuodostumisen
puuttumisen perusteella. Vammautuneilla esiintyi geenivirhe, joka paikantui 9.
kromosomiin (9q34).
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
26.2.2006