 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Intrageenisen SHAK3-deleetion aiheuttanut Xq21.33:n ja 22q13.33:n välinen siirtymä Phelan-McDermidin oireyhtymä -naisella
A translocation between Xq21.33 and 22q13.33 causes an intragenic SHANK3 deletion in a woman with Phelan-McDermid syndrome and hypergonadotropic hypogonadism - Misceo D, Rødningen OK, Barøy T, Sorte H, Mellembakken JR, Strømme P, Fannemel M, Frengen E. - Am J Med Genet A. 2011 Jan 14
Faculty of Medicine, Institute of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway
Lyhyt kuvaus:
Kromosomin 22q13
monosomiaa oli kuvattu useamman vierekkäisen
geenin aiheuttamaksi oireyhtymäksi. Kriittisen perimäaineen alueen SHANK3-geeniä pidettiin keskeisenä kliinisen
fenotyypin esiintymiseen nähden. SHANK3-mutaatioita oli havaittu myös lisäoireettomilla autisteilla.
Kirjoittajien kuvaama 20-vuotias kehitysvammainen nainen oli saanut uuden
translokaation kromosomialueiden Xq21.33 ja 22q13.33 välille. Siinä oli toteutunut Xq21.33-
duplikaatio ja 22q13.33-deleetio. Lapsena naisen kehitystä leimasi häiriintynyt sosiaalinen vuorovaikutus,
stereotyyppiset käsien liikkeet ja rituaalistinen käyttäytymisen. Hänellä todettiin olleen autistisia piirteitä.
Oireet vastasivat 22q13-deleetio-oireyhtymää (Phelan-McDermid Syndrome, OMIM 606232), jonka katsottiin johtuvan SHANK3-geenin kahden viimeisen
eksonin deleetiosta. Potilaan deleetio oli pienin siihen asti kuvattu, mutta oireisto käsitti silti sairauden koko kirjon. Lisäksi naisella oli hypergonadotrooppinen hypogonadismi (hormonisairaus; aivolisäkkeen vajaatoiminnan aiheuttama sukuelinten häiriö) ja matala
estrogeeni-taso, korkea FSH-taso (Follicle-stimulating hormone - munarakkuloiden toimintaa ohjaava hormoni) ja epäsäännölliset kuukautiset.
Kromosomin Xq21-kaisteleen siirtymien katsottiin voivan aiheuttaa ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan (premature ovarian failure).
Lisätietoja:
Autismi
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Phelan-McDermidin oireyhtymä
Mutaatiot
19.1.2011
