 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Neljätoista uutta tapausta vahvistaa 7q11.23-mikroduplikaatio-oireyhtymän luonnehdintaa
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome. Van der Aa N, Rooms L, Vandeweyer G, van den Ende J, Reyniers E, Fichera M, Romano C, Delle Chiaie B, Mortier G, Menten B, Destrée A, Maystadt I, Männik K, Kurg A, Reimand T, McMullan D, Oley C, Brueton L, Bongers EM, van Bon BW, Pfund R, Jacquemont S, Ferrarini A, Martinet D, Schrander-Stumpel C, Stegmann AP, Frints SG, de Vries BB, Ceulemans B, Kooy RF, European journal of medical genetics 2009 Feb 26
Department of Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Universiteitsplein 1, 2610 Antwerp, Belgium
Seloste:
Kromosomialueen 7q11.23 deleetiot aiheuttavat Williams-Beurenin oireyhtymän, joka on yksi parhaiten kuvattuja mikrodeleetio-oireyhtymiä. Kromosomialueen vastavuoroiseen kahdentumiseen kytkeytyvää kliinistä fenotyyppia ei ole kuitenkaan määritelty hyvin, vaikka puheen viivästyminen onkin mainittu usein. Kirjoittajat esittelivät 14 uuttaa potilasta, joilla oli vastavuoroinen kahdentuma Williams-Beuren oireyhtymän kriittisellä kromosomialueella, yhdeksällä se oli perinnöllinen ja viidellä uusi. Nämä identifioitiin sekä MLPA-menetelmällä (Multiple Ligation Probe Analysis) tai array-CGH/oligonucleotide-analyysilla potilaista, joilla oli idiopaattinen kehitysvamma; arvioitu esiintymistiheys väestössä 1:13.000-1:20.000. Vaihteleva puheen kehityksen viivästyminen oli potilasryhmän vakiopiirre. Älyllinen kyvykkyys vaihteli normaalista keskitasoiseen kehitysvammaisuuteen. Autismia esiintyi viidellä potilaalla ja yhdellä isällä, joka oli myös geenikahdentuman kantaja. Lisäksi todettiin velttouden (hypotonia) ja synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyyden kasvu: oli sydänvikoja (PDA), palleatyrää, piilokiveksiä ja MRI-kuvauksessa todettuja epätäsmällisiä aivoepämuodostumia. Erityisiä tunnusmerkkejä olivat ylähuulivaon lyhyys, ohuet huulet ja suorat kulmakarvat. Kirjoittajat huomauttivat, että kromosomialueen 7q11.23 mkroduplikaatio ei aiheuttanut vain puheen kehityksen viivästymistä, vaan siihen liittyi myös synnynnäisiä epämuodostumia ja omat kasvonpiirteensä.
Lisätietoja:
Autismi
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Williams-Beurenin oireyhtymä
7.4.2009
