 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Aiemmin tuntemattoman 16q11.2q12.2-mikrodeleetio-oireyhtymän
tunnistaminen
Identification of a previously unrecognized microdeletion syndrome of
16q11.2q12.2. Ballif B, Theisen A, McDonald-McGinn D, Zackai E, Hersh
J, Bejjani B, Shaffer L. Clinical genetics 2008 Sep 20
Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat 16q11.2q12.2:n mikrodeleetioiden
tunnistamisesta kahdella ihmisellä molekyylikaryotyypitys
mikrolevytekniikalla (aCGH). Kliinisiin piirteisiinn kuuluivat
lihasvelttous, refluksitauti, korva-anomalioita ja varpaiden
epämuodostumista. Lisäpiirteitä olivat kehitysvammaisuus, kilpirauhasen
vajaatoiminta ja epilepsiakohtaukset. Tätä ennen oli esitelty vain yksi
henkilö, jolla näytti olevan sama oireyhtymä. Kirjoittajat pitivät
aCGH-menetelmää hyvin soveltuvana kromosomipoikkeavuuksien
tunnistamistapana.
Linkkejä:
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
16.10.2008