 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mikrodeleetio 15q13.3 ja autismi
A 15q13.3 microdeletion segregating with autism. Pagnamenta AT, Wing K, Akha ES, Knight SJ, Bölte S, Schmötzer G, Duketis E, Poustka F, Klauck SM, Poustka A, Ragoussis J, Bailey AJ, Monaco AP, European Journal of Human Genetics 2008 Dec 31The Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK
Abstrakti:
Autismi ja kehitysvammaisuus liittyvät monivammaisuuteen ja mahdollisesti jakavat samoja geneettisiä riskitekijöitä. Kirjoittajat olivat löytäneet harvinaisen noin 2Mb:n mikrodeleetion kromosomijaksosta 15q13.3 autismi-suvusta. Geenihävikki sijaitsi Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymän geenipaikkojen päätekohtien välissä ja se tunnistettiin aluksi kehitysvammaisuuteen ja epilepsian liittyneenä. Äskettäin oli selvinnyt, että sama perimän epätasapaino oli ollut tekemississä skitsofrenian kanssa. Kirjoittajien saama data osoitti, että kopiolukumuutos (CNV) näytti huomattavavaa fenotyypin vaihtelevuutta. Jatkotutkimuksien tavoitteena pidettiin vaihtelevuuden tarkempaa määrittelyä.
Lisätietoja:
Angelmanin oireyhtymä
Autismi
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Prader-Willin oireyhtymä
15.12.2008