 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mikrodeleetio 15q13.3: puutteellinen penetranssi autismille, kehitysvammaisuudelle ja psykiatrisille sairauksille
Microdeletion 15q13.3: A locus with incomplete penetrance for autism, mental retardation, and psychiatric disorders. Ben-Shachar S, Lanpher B, German JR, Qasaymeh M, Potocki L, Nagamani S, Franco LM, Malphrus A, Bottenfield GW, Spence JE, Amato S, Rousseau JA, Moghaddam B, Skinner C, Skinner SA, Bernes S, Armstrong N, Shinawi M, Stankiewicz P, Patel A, Cheung SW, Lupski JR, Beaudet AL, Sahoo T; Journal of medical genetics 2009 Mar 15
Baylor College of Medicine, United States
Tiivistelmä:
Kirjoitajat totesivat, että kromosomipaikan 15q13.3 mikrodeleetioiden on tunnistettu liittyvän kehitysvammaisuuteen, epilepsiakohtauksiin, poikkeaviin kasvonpiirteisiin ja skitsofreniaan. Kirjoittajien tutkimusaineisto perustui rutiinina tehtyyn diagnostiseen testiin. 8200 henkilöä käsittäneestä otoksesta tunnistettiin 20 henkilöä (12 perheen 14 lasta ja 6 vanhempaa), joilla oli mikrodeleetio 15q13.3. Lapsissa ilmeni kehitysviivettä, kehitysvammaisuutta tai rajatilatasoista älykkyysosamäärän laskua, autistisia oireita (6/14), puheen viivästymistä, aggressiivisuutta, keskittymiskyvyttömyyttä, ylivilkkautta ja muita käyttäytymishäiriöitä. Molemmat vanhemmat olivat normaaleja seitsemässä perheessä, uusi deleetio oli yhdellä, neljä oli ilmeisesti perinyt deleetion normaaleilta vanhemmilta ja kahdessa perheessä se oli peritty vanhemmilta, joilla oli ollut oppimisvauksia ja kaksisuuntainen mielialahäiriö. Neljästätoista lapsesta 6 oli adoptoitu 5 perheeseen, ja DNA-näyte saatiin vain yhdeltä biologiseltä vanhemmalta. Yksi deleetio oli todennäköisesti peritty vanhemmilta, joista mmolemmat olivat vammautuneita. Kahden äidin oli kerrottu olleen kehitysvammaisia, yhdellä äidillä oli "mielisairaus", yhdellä isällä oli skitsofrenia. Kirjoittajat olettivat, että joillakin tavoittamatta jääneistä vanhemmista oli deleetio. Adoptioiden korkea määrä, usein esiintyvä autismi, kaksisuuntainen mielialahäiriö ja penetranssin (geenin ilmenemisyleisyys) puute nähtiin huomionarvoisiksi seikoiksi henkilöillä, joilla oli 15q13.3-deleetio.
Lisätietoja:
Monosomia 15q
Autismi
Epilepsia
Haastava käyttäytyminen
Kehitysvammaisuus
3.4.2009
