Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Duplication of the MID1 first exon in a patient with Opitz G/BBB syndrome - Winter J, Lehmann T, Suckow V, Kijas Z, Kulozik A, Kalscheuer V, Hamel B, Devriendt K, Opitz J, Lenzner S, Ropers HH, Schweiger S. - Human genetics 2003 Mar;112(3):249-54
Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
Abstrakti:
Opitzin G/BBB-syndrooma on epämuodostumaoireyhtymä, jolle on luonteenomaista
kehon keskiviivan poikkeavuudet, ennen muuta toisistaan etäiset
silmät,
nielemisvaikeudet, siittimen alahalkio ja kehitysviive. SSCP-analyysi (pistemutaatioiden
havainnointi polymeraasiketjureaktion monistamisen avulla) ja MID1-geenin avoimen
lukukehyksen (open reading frame) perimäaineksen jaksottaminen (genomic
sequencing) olivat tuoneet esille 80-prosenttisesti X-kromosomiin kytkeytyneen
perinnöllisyyden. Monen potilaan sairauden taustalla ollut geneettinen virhe
oli kuitenkin jäänyt tunnistamatta. Käyttäen RNA-diagnostiikkaa kirjoittajat
olivat onnistuneet löytämään MID1-geenin ensimmäisen eksonin kahdentuman
potilaalta, jolla oli X-linkittynyt Opitzin G/BBB-syndrooma. Kahdentuma esiintyi
ennenaikaisessa lopetus-kodonissa (kodoni on kolmen peräkkäisen nukleotidin
muodostama pätkä DNA:ssa tai lähetti-RNA:ssa). Kirjoittajat katsoivat voineensa
merkittävästi alentaa DNA-tason mutaatio-tutkintaa SSCP-analyysia ja DHPLC-tekniikka
(monistettu DNA analysoidaan denaturoivalla nestekromatografilla)
käyttämällä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
10.4.2007