 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Familiaalinen osittanen trisomia 15q11-13 ja hankala epilepsia lapsella sekä äidin skitsofrenia
Familial partial trisomy 15q11-13 presenting as intractable epilepsy in the child and schizophrenia in the mother - Michelson M, Eden A, Vinkler C, Leshinsky-Silver E, Kremer U, Lerman-Sagie T, Lev D - Eur J Paediatr Neurol. 2010 Dec 7
Institute of Medical Genetics, Wolfson Medical Center, 58100 Holon, Israel; Metabolic Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, 58100 Holon, Israel
Lyhyt kuvaus:
Viidennentoista
kromosomin proksimaaliseen (lähellä keskialuetta) osaan liittyy useita uudelleenjärjestymiä, mukaanlukien
deleetiot,
duplikaatiot,
inversiot ja ylimääräiset käänteisten kahdentumien merkit. Laaja markkeri (merkkijakso) 15 kattaa Prader-Willin syndrooman (PWS) ja Angelmanin syndrooman (AS) kromosomialueen. Siihen liittyy yleensä poikkeava
fenotyyppi; keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, epilepsiakouristukset, huono motoriikka, varhainen hypotonia, autismi ja autistitinen käyttäytyminen, skitsofrenia ja lieviä
dysmorfisia piirteitä.
Kirjoittajat raportoivat 10-vuotiaasta älyllisesti normaalista tytöstä, jolle kehittyi vakava epilepsia 7-vuotiaana. Tytön äidillä oli ollut toistuvia akuutteja psykooseja. Äidin
karyotyypiksi paljastui 47, XX + m.
Mikrosirupohjainen vertaileva
genominen hybridisaatio (
A-CGH) tunnisti 13 BAC-
kloonia geenialueella 15q11.2-15q13.1, jonka FISH-tutkimus vahvisti kuuluvan merkkikromosomiin. Kahdentunut alue sisälsi SNRPN/UBE3A-
lokuksen.
Tapaus osoitti, että duplikaatio 15q11-13 voi esiintyä eri tavoin samassa suvussa joko hankalana epilepsiana tai psykiatrisena sairautena ja älykkyys voi olla normaali. Kirjoittavat suosittivat CGH-mikrosirututkimuksen käyttöä vastaavissa tapauksissa.
Lisätietoja:
Angelmanin oireyhtymä
Autismi
DNA
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Prader-Willin oireyhtymä
Skitsofrenia
5.1.2011
