Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Unknown diagnosis in two male cousins with facial abnormalities, optic atrophy,
abnormal EEG, and severe psychomotor retardation, Megarbane A, American journal
of medical genetics. Part A 2003 Feb 1;116(4):381-4
Unite de Genetique Medicale, Laboratoire de Biologie Moleculaire et Cytogenetique, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon
Abstrakti:
Kirjoittaja kuvasi kahden miespuolisen serkuksen tilanteen. He olivat
lyhytkasvuisia, pienipäisiä (microcephaly), silmät olivat
etäällä
toisistaan (hypertelorism), heillä oli näön surkastuma, riippuvat
silmäluomet, korkea kitalaki, poikkeava aivosähkökäyrä ja vaikea
kehitysvammaisuus. Molemmat olivat keskenään sukua olevien vanhempien
lapsia. Kirjoittajan mukaan kyseessä saattoi olla ennestään tuntematon uusi
oireyhtymä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus7.4.2005