Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Microcephaly, colobomatous microphthalmia, short stature, and severe psychomotor
retardation in two male cousins: a new MCA/MR syndrome? Megarbane A,
Haddad-Zebouni S, Nabbout R, Khoury AH, Traboulsi EI, American Journal of
Medical Genetics 1999 Mar 12;83(2):82-7
Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon
Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat kahdesta serkkupojasta, joilla oli vähäisiä
kasvojen epämuodostumia, pieni pää,
pienet silmät, verkkokalvon
reikämäinen puutos, psykomotorinen kehitysviive, lyhyt koko ja luuston
epämuodostumia. Lapset kuuluivat vahvasti sisäsiittoiseen sukuun. Kirjoittajat
päättelivät, että kyseessä oli aiemmin kuvaamaton autosomin välityksellä
peittyvästi periytyvä oireyhtymä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus7.4.2005