Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Congenital contractures, short stature, abnormal face, microcephaly,
scoliosis, hip dislocation, and severe psychomotor retardation in two unrelated
girls. a new MCA/MR syndrome? Megarbane A, Ghanem I, Romana S, Gosset P,
Caillaud C, Genetic counseling (Geneva) 2002;13(2):123-31
Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon
Abstrakti:
Vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäiset koukistumat, lyhyt vartalo,
pienipäisyys, silmäluomien riippuvuus, likitaitteisuus, kyömynenä,
epänormaalit hampaat, lonkan sijoiltaanmeno ja vaikea skolioosi
muodostivat kirjoittajien mukaan aiemmin kuvaamattoman oireyhtymän.
Kirjoituksessa esitellyt vammautuneet olivat kaksi nuorta naista. London
Dysmorphology DataBase ja POSSUM-tietokannat eivät tunteneet
vastaavia tapauksia.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
7.4.2005