Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Unknown syndrome in two male sibs with hypotonia, ptosis, hand
malformations, 2/3 toes syndactyly, and mental retardation, Megarbane A, Farah
CB, Nabbout R, Genetic counseling (Geneva) 1999;10(2):183-8
Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beyrouth, Liban
Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat kahdesta veljestä, joilla oli hypotonia (velttous),
silmien riippuluomet, korkea kitalaki, koukkusormisuutta (camptodactyly),
viidensien sormien vinous (clinodactyly), 2/3 varpaiden yhteenkasvu (syndactyly
) ja psykomotorinen kehitysviive. Kirjoittajat pohdiskelivat oireyhtymän
erottamista muista oireistoista (Ohdon,
Morillo-Cuccin ja Marden-Walkerin tapainen oireyhtymä sekä Frydmanin
oireyhtymä).
Morillo-Cucci, Passarge, Simpson, Chaganti ja German kuvasivat kirjoittajien Morillo-Cuccin oireyhtymäksi mainitseman kehityshäiriön Birth defects original article series-julkaisussa v. 1975. Sen pääpiirteet olivat kasvojen epämuodostuminen, nivelten yliliikkuvuus, vinosormisuus, kasvuviive ja kehitysvammaisuus. Marden-Walkerin tapainen oireyhtymä (van den Ende et al: Marden-Walker-like syndrome without psychomotor retardation: report of a Brazilian girl born to consanguineous parents, American Journal of Medical Genetics 1992 Feb 15;42(4):467-9) tunnetaan siitä, että siihen ei liity kehitysvammaisuutta kuten varsinaisessa Marden-Walkerin oireyhtymässä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus6.4.2005