Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Brachytelephalangy with mental retardation, peculiar face and short stature in two sibs. A new MCA/MR syndrome? Megarbane A, Abi Moussa M; Genetic counseling (Geneva, Switzerland) 1997;8(2):127-32
Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint Joseph, Beyrouth, Liban.
Abstrakti:
Uusi epämuodostuma/kehitysvamma-oireyhtymä? Artikkelissa kuvatuilla kahdella
sisaruksella oli samat kliiniset piirteet; pienipäisyys,
lyhytkokoisuus, syvälle asettuneet silmät, tuuheat kulmakarvat, suora pitkä
nenä ja huomattava nenänsilta, nenän väliseinän aukon ulottuminen
sierainten alle, lyhyt ylähuulivako, pieni suu, korkea kitalaki, kääntynyt
alahuuli ja lyhyet sormet ja varpaat. Kirjoittajien mukaan
oireistokokonaisuudesta ei ollut raportoitu aikaisemmin.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
4.4.2007