 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Lasten vaihtelevat assosiaatiot Klinefelterin oireyhtymässä
Variable associations of Klinefelter syndrome in children - Mazen I, El-Ruby M, El-Bassyouni HT. - J Pediatr Endocrinol Metab. 2010 Oct;23(10):985-9
Clinical Genetics Department, National Research Center, Egypt
Lyhyt kuvaus:
Klinefelterin (KF) oireyhtymää luonnehtivat vaihtelevantasoiset
fenotyypit. Kirjoittajat esittelivät 8 KF-potilasta iältään 2-11-vuotiaita (keski-ikä 6,63).
Sytogeneettiset tutkimukset paljastivat 47,XXY-
karyotyypin kaikilla potilailla. Oireita esiintyi seuraavasti:
dysmorfismi suhteessa 5/8, mikropenis 4/8, vasemman kiveksen piiloutuminen 4/8, lyhytkokoisuus 4/8, synnynnäinen sydämen epämuodostuma 4/8, epilepsia 4/8, kehitysvammaisuus 5/8, kasvuhorminin puute 2/8 sekä
hypotyroidismi ja viivästynyt luustoikä 1/8.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Klinefelterin oireyhtymä
Kromosomit ja geenit
4.1.2011
