Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Marfan and cri du chat syndromes in an 18-month-old child: evidence of phenotype interaction, McClellan MW, Golden WL, Wilson WG, Clinical genetics 1994 Oct;46(4):319-21
Department of Pediatrics, University of Virginia Health Sciences Center, Charlottesville 22908
Abstrakti:
Kirjoittajat raportoivat 18-kuukautisesta tytöstä, jolla oli sekä cri du
chat- että Marfanin oireyhtymä. Tyttö oli syntynyt 29.vuotiaalle naiselle,
jolla oli kliinisesti diagnosoitu Marfanin oireyhtymä. Tyttö oli 2 kk vanha,
kun kehitysviiveen vuoksi tehty arviointi osoitti hänen karyotyypikseen
46,XX,del(5)(15.1), joka on ominainen cri du chat-oireyhtymälle. 18 kuukauden
ikäisenä hänen pituutensa oli 90 cm, hän oli yläosastaan lyhyeehkö ja hän
oli pienipäinen. Kasvonpiirteet sopivat cri du chat-oireyhtymään. Kämmen,
keskisormi ja jalkojen pituus olivat yli normaalin. Hänellä oli
lihasvelttoutta ja hänen kehitystasonsa vastasi n. 8-10 kk vanhan lapsen tasoa.
Ekokardiografia osoitti sydämen mitraaliläpän kudoksen lievän liikakasvun (redundant mitral valve tissue),
aortan sivuonteloiden laajentuneen (dilated aortic sinuses) ja pienen
kammioiden väliseinän aukon. Kirjoittajat olivat odottaneet, että tytön
kasvu olisi heikentynyt. Marfanin syndrooman piirteet näyttivät kuitenkin
dominoivan.
Linkkejä: