 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Fokaalinen kortikaalinen dysplasia Rudin oireyhtymässä: Tapausseloste
Rud syndrome with focal cortical dysplasia: A case report - Marconi S, Cantalupo G, Marliani F, Toni F, Capovilla G, Lorenzetti E, Romeo A, Michelucci R, Rubboli G - Brain Dev. 2010 Nov 11
Department of Neurological Sciences, Institute of Neurology, University of Bologna
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat kuvasivat naispotilasta, jolla oli kalansuomutauti, epilepsia, kehitysvammaisuus, sukurauhasten kehittymättömyys (hypergonadotrophic hypogonadism), monihermosairaus (polyneuropathia) ja kallon epämuotoisuutta. Potilaan
kliininen kuva täytti näin Rudin oireyhtymän tärkeimmät
diagnostiset kriteerit.
Potilaalle suoritettiin laaja kliininen arviointi,
neurofysiologisia tutkimuksia (valveillaolon seä unen
EEG ja
EMG), iho- ja
endokrinologisia arviointeta ja aivokuvantamistutkimus (3 teslan aivojen
MRI).
MRI paljasti epämuodostuman aivokuoressa, josta ei ollut aiemmin raportoitu Rudin oireyhtymän yhteydessä. Vaikka kohtausioreisto (seizure semiology) ja EEG eivät antaneet yksiselitteistä tietoa pesäkkeiden puhkeamisesta, MRI-löydösten roolia epileptisien kohtauksien synnyssä (genesis of the epileptic seizures) ei voitu sulkea pois. Kirjoittajat totesivat, että aivokuoren pesäkkeinen kasvuhäiriö (focal cortical dysplasia) Rudin oireyhtymässa saattaa liittyä geneettisiin poikkeavuuksiin, jotka vaikuttavat sekä ihon että hermoston rakenteiden kehitykseen samasta embryologisesta (alkiokehitysopilllisesta) alkuperästä lähtien.
Lisätietoja:
Epilepsia
Iktyoosi ja miehiin kohdistuva sukurauhasten kehittymättömyys - Rudin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
11.1.2011
