Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Severe mental retardation, epilepsy, anal anomalies, and distal phalangeal
hypoplasia in siblings. Marcelis CL, Rieu P, Beemer F, Brunner HG; Clinical
dysmorphology 2007 Apr;16(2):73-6
Department of Human Genetics, University Nijmegen Medical Centre, The
Netherlands.
Abstrakti:
Kirjoittajat esittävät raportin sukulaisavioliiton kahdesta tyttärestä,
joilla oli identtinen oireyhtymä; vaikea kehitysvammaisuus, epilepsia,
peukalonpäiden
luiden kehittymättömyys ja eteenpäin sijoittunut anus. Metaboliset ja
geneettiset testit eivät paljastaneet etiologiaa. Koko perimän
laajuudella suoritettu kytkentäanalyysi osoitti homotsygoottisen 28 Mb:n
alueen kromosomissa 1p, ja 65 Mb:n alueen kromosomissa 14. Tulokset olivat
samanlaisia kuin autosomaalisesti peittyvästi periytyvässä
Coffin-Sirisin oireyhtymässä, mutta kirjoittajien mukaan kyseessä oli kuitenkin eri
oireisto.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
24.3.2007