Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Malpuech syndrome: Three patients and a review, Kerstjens-Frederikse WS,
Brunner HG, van Dael CM, van Essen AJ, American Journal of Medical Genetics A.
2005 Mar 25
Department of Clinical Genetics, University Medical Centre Groningen, The Netherlands
Abstrakti:
Kirjoittajat kuvasivat kahden perheen kolmea potilasta, joilla oli Malpuechin
oireyhtymä. Tätä ennen oli raportoitu kuuden suvun 10 vammautuneesta
jäsenestä. Tutkittujen kahden perheen sukutausta viittasi autosomaaliseen
peittyvään periytyvyyteen. Pääoireet olivat kasvuviive, kehitysvammaisuus,
huuli- ja kitalakihalkio, silmien toisiinsa nähden etäinen sijainti, suku- ja
virtsaelinten poikkeavuudet sekä häntälisäke (caudal appendage).
Vaikkakin oireet olivat vaihdelleet, kirjoittajat pitivät kehityshäiriötä
omana oireyhtymänään. He korostivat kromosomipoikkeavuuksien huolellista
tutkimista.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus16.4.2005