 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Xq26.2-q26.3-mikroduplikaatio kahdella kehitysvammaisella veljeksellä: kliininen ja molekylaarinen luonnehdinta
Xq26.2-q26.3 microduplication in two brothers with intellectual disabilities: clinical and molecular characterization - Madrigal I, Fernández-Burriel M, Rodriguez-Revenga L, Cabrera JC, Martí M, Mur A, Milà M. - J Hum Genet. 2010 Dec;55(12):822-6
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain & Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic and IDIBAPS, Barcelona, Spain
Lyhyt kuvaus:
X-
kromosomin pitkän varren osittaiset duplikaatiot (kahdentumat) liittyvät kehitysvammaisuuteen, lyhytkasvuisuuteen, pienipäisyyteen, hypopituitarismiin (aivolisäkkeen vajaatoiminta) ja moniin muihin fyysisiin löydöksiin. Kirjoittajat tunnistivat perinnöllisen Xq26.2-Xq26.3-duplikaation veljeksillä, joilla oli vaikea kehitysvamma, hypotonia (velttous), kasvuviive, kallon ja kasvojen epäsuhtaisuutta ja dentaalinen malokkluusio (purentavirhe).
Kromosomitutkimus oli normaali, MLPA-menetelmällä (korkean tarkkuuden
geenijaksojen kopiomäärien vaihtelun tutkimusta) havaittiin duplikaatio Xq26. Mikrosirututkimus ja kvantitatiivinen PCR (polymeraasiketjureaktio; DNA:n monistustekniikka) auttoivat määrittämään keskialueen ja loppupään kahdentuman alueeksi noin 2,8 Mb. Duplikaatio käsitti 24 tunnettua geeniä, kuten X-kromosomiin linkittyneet kehitysvamma-geenit ARHGEF6, PHF6, HPRT1 ja SLC9A6.
Lisätietoja:
Börjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymä - saman kromosomialueen häiriötila
DNA
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Lesch-Nyhanin oireyhtymä - saman kromosomialueen häuruötila
Mutaatiot
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus 46 - saman kromosomialueen häiriötila
12.1.2011
