 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mahdollisesti uusi oireyhtymä: vasemman kammion sydänlihaskudoksen tiivistymättömyys, aivokurkiasen osittainen puuttuminen ja kehitysviive brasilialaisella lapsella
Possible new syndrome: Left ventricular noncompaction, partial agenesis of the corpus callosum, and developmental delay in a Brazilian child. Lamonica DA, Abramides DV, Maximino LP, Gejão MG, da Silva GK, Ferreira AT, Furlan RH, Giacheti CM, Barros-Neto PA, Richieri-Costa A; American journal of medical genetics. Part A 2009 Apr 24;149A(5):1041-1045
Departamento de Fonoaudiologia, FOB-USP, Bauru, SP, Brazil
Lyhyt seloste:
Kirjoittavat raportoivat kliinisistä, neuropsykologisista ja kielellisista omaisuuksista pojalla, jolla oli vasemman kammion
sydänlihaksen sidekudosverkon sairaus (left ventricular noncompaction cardiomyopathy = LVNC), aivokurkiaisen paksunnoksen
puuttuminen, pieniä kasvojen ja raajojen epämuodostumia, lievä kehitysvammaisuus, puhevamma ja kielellisiä erityisvaikeuksia.
Pilomatricoma-niminen ihon epiteelikasvain saattoi kuulua oireyhtymään tai olla satunnainen löydös. Vertailu muihin
LVNC-sairauksiin viittasi siihen, että kyseessä oli uusi epämuodostuma/kehitysvamma-oireyhtymä (MCA/MR syndrome).
Lisätietoja:
Kielelliset erityisvaikeudet
Kehitysvammaisuus
29.4.2009
