 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusi NDP-geenin missense-mutaatio kiinalaisessa Norrie-suvussa
A novel nonsense mutation in the NDP gene in a Chinese family with Norrie disease - Liu D, Hu Z, Peng Y, Yu C, Liu Y, Mo X, Li X, Lu L, Xu X, Su W, Pan Q, Xia K - Mol Vis. 2010 Dec 8;16:2653-8
Lyhyt kuvaus:
Norrien tauti on harvinainen X-kromosomiin kytkeytynyt
resessiivinen kehityshäiriö, jolle on ominaista synnynnäinen sokeus ja toisinaan kehitysvammaisuus sekä kuulon alenema. Tauti johtuu NDP-
geenistä (Norrie Disease Protein gene), joka koodaa norrinia, kysteiini-pitoista silmän verisuonten kehitykseen vaikuttavaa
proteiinia.
Kirjoittajat tunnistivat NDP-geenin uuden mutaation kiinalaisessa suvussa, jonka kolmella jäsenellä oli tyypilliset Norrien taudin oireet ja muita
fenotyyppejä, kuten pikkuaivojen surkastuminen, motoriset ja psyykkiset kehityshäiriöt. Potilaille suoritettiin laaja kliininen tutkimus ja
tietokonetomografia (CT). Lisäksi tehtiin silmätutkimukset,
haplotyyppi-analyysit ja virhegeenin DNA-sekvensointi (DNA:n nukleotidijärjestyksen selvitys) 26:lle sukulaiselle.
Tietokonetomografia viittasi pikkuaivojen surkastumiseen.
Genomin kartoituksessa ja haplotyyppi-analyysissa tauti jäjittyi kromosomiin Xp21.1-p11.22. Mutaatio-seulonnssa tunnistettiin NDP-geenin uusi mutaatio alueella c.343C>T.
Vaikka aiempi tutkimus oli osoittanut, että useat eri mutaatiot voivat aiheuttaa Norrien taudin, kirjoittajien mukaan lisätutkimus oli tarpeen sen ilmenemismuotojen ja mutaatioiden suhteesta.
Lisätietoja:
DNA
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Norrien tauti
11.1.2011
