Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Expanding the phenotypic spectrum of L1CAM-associated disease. Basel-Vanagaite L, Straussberg R, Friez MJ, Inbar D, Korenreich L, Shohat M, Schwartz CE. Clinical genetics 2006 May;69(5):414-9
Department of Medical Genetics, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva, Israel
Abstrakti:
L1CAM-geenin mutaatiot aiheuttavat vaihtelevia neurologiset poikkeavuuksia,
mukaan lukien synnynnäinen vesipäisyys,
aivokurkiaisen puutos, spastinen
paraplegia, molemmin puolin yhteenliittyneet peukalot, afasia
ja kehitysvammaisuus. Inter- ja intrafamiliaalinen vaihtelevuus on L1CAM-kirjon
hyvin tunnettu piirre; useilla potilailla on ollut L1CAM-mutaatioiden
yhdistelmiä ja Hirschsprungin tauti.
Kirjoittajat raportoivat kahdesta sisaruksesta, joilla oli pistemutaatio (missense
mutation) L1CAM-geenin 7. eksonissa (p.P240L). Toisella vammautuneista oli
synnynnäinen värttinäluiden päiden sijoiltaan meno (dislocation of the radial heads)
ja Hirschsprungin tauti. Kummallakaan ei esiintynyt vesipäisyyttä,
peukaloiden yhteenliittymistä tai puheen puuttumista, mutta molemmilla oli
vajaakasvuinen aivokurkiainen. Kirjoittajat suosittivat L1CAM-mutaation
testaamista miespotilailla, joilla on X-linkittyneeseen sukutaustaan soveltuva
historia ja joko Hirschsprungin taudin ja aivokurkiaisen puutteellisuuden
yhdistelmä tai aivokurkiaisen puutokseen ja raajojen poikkeavuuksiin - myös
muiden kuin peukaloihin - liittyvä yhdistelmä.
Linkkejä:
Bickers-Adamsin oireyhtymä
CP-vamma
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
MASA-oireyhtymä
21.3.2007