 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Lennox-Gastautin oireyhtymän myöhäinen puhkeaminen 15q11.2-q13.1-duplikaatiopotilaalla
Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication - Orrico A, Zollino M, Galli L, Buoni S, Marangi G, Sorrentino V; American journal of medical genetics. Part A. 2009 Apr 24;149A(5):1033-1035
Molecular Medicine, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy
Lyhyt seloste:
Neljän Mb:n suuruinen kromosomialaue 15q11-q13 on altis uudelleenjärjestäytymiselle. Deleetioita (perimäaineen hävikkiä) on tunnistettu mm. Prader-Willin ja Angelmanin oireyhtymien yhteyydessä, ja äidinpuoleisen perimäaineen duplikaatioiden (kahdentumia) taas on todettu liittyneen kehitysvammaisuuteen, kielellisen kehityksen viivästymiseen, epilepsiakohtauksiin ja autismiin. Vaikka vammautumisista olikin raportoitu, aikuisiällä puhjenneista oireista ei ollut paljon tietoa. Kirjoittajat kuvasivat 33-vuotiaan naisen, jolla oli 15q11-q13-mikrodeleetio ja myöhään ilmennyt Lennox-Gastautin oireyhtymä. Naisen kehitys oli alkanut taantua 2,5-vuotiaana ja epilepsia oli alkanut 8-vuotiaana. 33-vuotiaana hän oli syvästi kehitysvammainen.
Lisätietoja:
Angelmanin oireyhtymä
Autismi
Lennox-Gastautin oireyhtymä
Prader-Willin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Perinnöllisyystietoa
2.5.2009
