Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Prevalence of chromosomal aberrations at birth in the Clinical Hospital of Universidad de Chile, 1990-2001, Nazer J, Antolini M, Juarez ME, Cifuentes L, Hubner ME, Pardo A, Castillo S, Revista medica de Chile 2003 Jun;131(6):651-8
Unidad de Neonatologia, Hospital Clinico Universidad de Chile
Abstrakti:
Kaikille epämuodostuneille vastasyntyneille pitäisi tehdä sytogeneettinen
tutkimus. Kromosomipoikkeavuuden löytyessä pitäisi vanhemmille voida antaa
täsmällistä neuvontaa. Kirjoittajat kuvasivat tutkimusta, jonka tarkoituksena
oli selvittää epämuodostumien yleisyyttä vastasyntyneillä. Tutkimus tehtiin
Chilen yliopistosairaalassa. Tutkimusajanjaksoon sijoittui 31.214 syntymää.
Epämuodostumia oli 2.268 vastasyntyneellä ja 43 kuolleena syntyneellä.
Yhdeksälläkymmenelläyhdeksällä epämuodostumalapsella oli
kromosomipoikkeavuus ( 4,3%). Trisomia 21
oli yleisin (23/10.000 syntymää kohti) ja seuraavaksi yleisin oli trisomia
18 (suhde 4/10.000). Näistä lapsista 94% syntyi elävinä ja 16,1% kuoli
ennen sairaalasta lähtöä. Maskuliinisuusindeksit Downin oireyhtymälle ja
18-trisomialle olivat 0,38 ja 0,61. Kirjoittajat totesivat, että Downin
oireyhtymän tyttövoittoisuudesta ja trisomia 18:n poikavoittoisuudesta ei ollut ennen
raportoitu.
Linkkejä: